尿道口下裂属于染色体病还是基因病本文包含：1、引起婴儿尿道下裂的原因 2、尿道下裂怎么办/? 3、尿道下裂会伴发有其它疾病吗? 4、为什么两个儿子都有尿道下裂 5、高中生物课本中常见的遗传病 6、尿道下裂的发病原因是什么
尿道下裂在我们的生活中很常见，不少人受到了这个病的伤害，尿道下裂疾病的发生给患者朋友们的健康造成了及其严重的危害性，那么引起婴儿尿道下裂的原因是什么呢?本文是我整理的引起婴儿尿道下裂的原因，仅供参考。
都是邻苯二甲酸二辛酯惹的祸。因为其已成为我国产量最大的通用型增塑剂品种，广泛应用于树脂、塑料制品，如白色塑料袋、一次性饭盒、农用地膜等。人们在使用这些物品时，邻苯二甲酸二辛酯向空气中释放雌激素，造成对人体和动物内分泌系统的干扰，这就是引起婴儿尿道下裂的原因的一个因素。所以还是控制或消灭“白色污染”，尤其是孕妇应尽量避免接触“白色污染”。
尿道下裂的危害是很严重的。尿道下裂是常见的先天性尿路及外生殖器畸形，目前占新生男婴的二百分之一至三百分之一，且发病率逐年增高。这种先天性疾病的生理表象是阴茎及前尿道发育不全，阴茎下弯，尿道开口在阴茎下端，甚至在阴茎根部;患儿不能站立排尿，并影响成年后的性功能和生育能力。
引起婴儿尿道下裂的原因还有就是因为遗传，长期致力于这一疾病发病原因研究的专家发现，尿道下裂与雄激素合成和代谢发生障碍有关，雌激素作为内分泌干扰因子影响雄激素的代谢途径及其效能的正常表达，导致胚胎在发育中出现尿道下裂。而存在于环境中的人工合成化学污染物具有雌激素样或抗雄激素生物效应，会干扰动物和人体正常的内分泌功能，改变机体泌尿生殖器发育。以至于遗传下一代。
尿道下裂的具体表现就是男性婴幼儿中尿道和外生殖器最常见的先天畸形，有遗传性。发病率约为125-250个男婴中有一个发生。本病阴茎短小，向腹侧弯曲，需手术整形，否则会影响排尿和以后的性功能。
知道了引起婴儿尿道下裂的原因，那就看看什么时间做整形手术是最合适的。尿道口下裂通常得在患儿2岁前进行手术矫止。在尿道门下裂未矫正前，不可以割除患儿的包皮，因为这项矫正手术需要用到包皮。准妈妈们也不要过于担心一旦患儿接受尿道口下裂治疗后，他的阴茎就应该恢复正常，不会有排尿困难的情况，并且成年以后也不会影响交女朋友，过性生活的。
1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。
5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素
1、阴茎头型：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。
2、阴茎型：尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育，阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。
3、阴茎阴囊型：尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇，尿道口远端形成纤维索，阴茎弯曲严重，需蹲位排尿，阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。
4、会阴型：尿道口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂，整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性，需蹲位排尿。
5、型尿道下裂：尿道口位于冠状沟至交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响及排尿，也影响生育，头及包皮形状与头型尿道下裂相同。
6、头型尿道下裂：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响及排尿。
7、型尿道下裂：尿道口位于的正中线上，常呈状似女性大，尿道口远端形成纤维索，弯曲严重，需蹲位排尿，短小而扁平，有的甚似女性，有的未降入的或形成转位。
8、冠状沟型尿道下裂：“尿道外口位于冠状沟腹侧，即位于头后面凹陷的腹侧。 对于冠状沟型尿道下裂的治疗，我们可以选择整形手术的方式。但是要根据自身的具体情况来定。
胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型，阴茎型，阴茎阴囊型及会阴型等4型，其中以阴茎头型及阴茎型占多数。
建议：尿道下裂是小儿泌尿系统常见的先天畸形，先天性尿道下裂的发生与下列病因有关： 1、遗传因素SRY基因及相关基因缺失、突变导致胎儿尿道融合中断，产生尿道下裂；功能性雄激素受体基因突变与重度尿道下裂有关；最新发现的ZFHXIB的突变和缺失常可致尿道下裂和肾管道的畸形；染色体异常人群尿道下裂发生率稍高于正常人群。 2、内分泌紊乱尿道下裂主要与体内睾酮不足包括量的减少、质的下降以及其合成过程中类固醇氧化还原酶等酶的缺乏相关。 3、环境因素大量的流行病学调查研究表明，环境中某些化学物质可以明显干扰尿道的发育，内分泌干扰因子通过扰乱人体内激素信号系统导致内分泌反馈调节系统的异常。如增塑剂邻苯二甲酸可通过食物、水、空气吸入和皮肤接触等进入人体；杀虫剂是雄激素受体拮抗剂，可致宫内胎儿发育缺陷而出现生后生殖畸形；植物雌激素也可影响尿道发育，有调查发现，母亲素食者其男性后代尿道下裂发生率明显升高。 4、药物干扰母亲孕早期服用抗癫痫药发生泌尿系统畸形明显升高，其中丙戊酸钠主要与尿道下裂及肢体短缺发病相关。 建议及早带 孩子到医院做检查后接受治疗等
“医生，宝宝尿道下裂还会有其他方面的问题吗？”经常被孩子的家长问这个问题，今天我就来解答一下。当然有其他方面的问题，但这个回答也不是肯定的，其实一系列的检查的意义就在于此，它起到了排查问题的作用。先天性尿道下裂是属于一种先天性发育畸形的一种疾病，它同时还会合并一些其他的畸形。尿道下裂最常见的并发畸形就是隐睾和腹股沟斜疝。其次，前列腺囊肿也是中度尿道下裂的合并症之一，它可以形成尿道梗阻，囊内结石以及感染，也可以导致隐睾或者睾丸炎。另外，尿路畸形也是比较常见的合并畸形，例如肾积水，肾母细胞瘤，重复肾以及重复输尿管，还有马蹄肾等都是比较常见的尿路畸形。部分尿道下裂患者可能还会合并有阴茎、阴囊错位、阴囊分割、小阴茎，有些患者还可以看到重复尿道或者两性畸形等这样的情况出现，遇到这种情况的时候应该行染色体检查以及有关内分泌功能检查。当然尿道下裂越严重的时候，它所伴发其他畸形的可能性也就越高。所以说如果发现孩子有尿道下裂，一定要看一下是否还有其他的症状，去医院进行一个全面的检查。如果检查完没有合并其他疾病，再正确的选择手术方式，对于尿道下裂术后的恢复都是有很大益处。
尿道下裂的病因：1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘 脑-垂体-性腺轴不正常。4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素。
所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。下面是我为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!
所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病
单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病
此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病
此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病
此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
4、X染色体隐性遗传病
此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：进行性肌营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。
(二)染色体遗传病
这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5%，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。
(1)常染色体病：
以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。
(2)性染色体病：
是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。
(三)多基因遗传病
这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。
(一)遗传病的诊断
1、系谱分析
系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。
2、染色体检查
通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，+21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX(XY)，5 P-说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。
3、产前诊断
产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术，可在胎儿出生前特别是妊娠早期，对胚胎或胎儿进行适当的检查，及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常，则可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健;如胎儿异常，则在获取分析资料后作出诊断，再选取止孕措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。
4、基因诊断
基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断;特异性强、灵敏度高;适应性强，诊断范围广;目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。
(二)遗传病的预防
1、谨慎择偶
要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配，因为这类病人之间婚配，其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的几率将高达47%以上。
2、避免近亲结婚
要避免近亲结婚，这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。
3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。
女方超过35岁，后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕，避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
4、进行产前诊断
遗传因素: 遗传因素是导致尿道下裂最通常的病因药物干扰: 母亲孕初期服用某些药物发生泌尿方面问题分明升高环境因素：环境中某些化学物质可以分明干扰尿道的发育内分泌紊乱： 体内睾酮不足包涵量的减少有关杭州复旦黄勇主任提醒：如果出现这方面问题请及时带院就诊
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